Leucodistrofia: el tratamiento es posible si se detecta a tiempo

Marta Alfaro, madre de un paciente que padece leucodistrofia , dialogó con Ceferino acerca de esta patología.

Marta Alfaro es mamá de un paciente que padece leucodistrofia, la misma enfermedad que sufre el protagonista de “Un milagro para Lorenzo” (1992),  película protagonizada por Nick Nolte y Susan Sarandon que fue nominada a varios premios óscar.

Al igual que el filme, los padres de personas aquejadas por esta enfermedad aún siguen enfrentando complejos desafíos y es que se trata de  “una enfermedad genética, poco frecuente, que se da generalmente en niños y son degenerativas. Atacan el sistema nervioso central y a medida que pasa el tiempo, como no tiene tratamiento ni cura, va quitándote todos los sentidos”. Así lo confirma Marta en su comunicación con el programa Hecho un Demonio de Mi Radio.

Uno de las variantes más complicadas de esta afección es la adrenoleucodistrofia. Esta ocasiona que se acumule grasa en el sistema nervioso. Los demás tipos de leucodistrofia se producen por la falta de una vitamina. El gen detonante es transmitido por el padre o madre del niño.

A pesar de que esta dolencia no tiene cura, el tratamiento es posible si se detecta  a tiempo. Lamentablemente esto no ocurre con frecuencia, ya que el diagnóstico se realiza a través  de  una resonancia magnética y no todas las familias pueden afrontar los costos.

Causas de la patología

La enfermedad se transmite de padres a hijos (hereditaria). Se debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para tener la enfermedad. Los padres pueden tener el gen defectuoso individualmente, pero no tener la enfermedad. Una persona con 1 gen defectuoso se llama “portador”.

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Los niños que heredan sólo un gen defectuoso de un de uno los padres serán portadores, pero normalmente no tendrán la LDM. Cuando dos portadores tienen un hijo, hay una probabilidad de 1 en 4 de que dicho niño herede ambos genes y presente LDM.

Existen tres formas de LDM. Dichas formas se basan en el momento en el que comienzan los síntomas:

  • LDM infantil tardía cuyos síntomas usualmente comienzan a la edad de 1 a 2 años.
  • LDM juvenil cuyos síntomas normalmente comienzan entre las edades de 4 y 12 años.
  • LMD adulta (y juvenil en etapa tardía) cuyos síntomas pueden presentarse entre los 14 años y la adultez (más de 16 años), pero el inicio se puede dar a los hasta a los 40 o 50 años.

En nuestro país, existen Organizaciones de la Sociedad Civil, como la Fundación Lautaro, quienes se encargan de promover información, concientización sobre la enfermedad, además de brindar apoyo y asistencia a pacientes y familiares.